Sono alla diciottesima settimana di gravidanza e dopo aver fatto il NIPT (Diagnosi Prenatale Non Invasiva) completo ho scoperto che io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC,
Prima domanda
Buonasera con mutazione genetica F508 DEL e N1303K posso curarmi con Kaftrio?
Giovanna
Seconda domanda
Buongiorno, vi scrivo per avere chiarimenti sulla classificazione della mutazione R347P, soprattutto in
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T.
Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA
Salve, ho letto sul sito FFC la notizia di nuove prospettive di cura per la FC per il futuro; intervenire sull’RNA messaggero invece che sul DNA. E ho visto che
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
