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Domande e Risposte

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13 Luglio 2004

Diversità tra mutazioni

Autore: Sergio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Vorrei sapere qual’è la differenza tra mutazioni NONSENSE, MISSENSE, FRAMESHIFT E SPLICING.
8 Giugno 2004

M348K

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei avere informazioni sulla mutazione M348K, in particolare sulla sua patogenicità. Vorrei inoltre sapere se ci sono studi su pazienti eterozigoti con mutazioni M348K e deltaF508. Grazie.
8 Aprile 2004

Mutazione L1065P

Autore: Elisabetta
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei avere indicazioni sulla mutazione L1065P, soprattutto il fenotipo ad essa legato e dove si può reperire materiale di approfondimento.
6 Aprile 2004

Mutazioni

Autore: Sergio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
E’ vero che una mutazione di classe “alta” (III-IV-V) è sempre dominante rispetto ad una di classe “bassa” (I-II)??
30 Dicembre 2003

Rischio di malattia nei portatori sani

Autore: Anonimo
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Mio figlio e mio marito sono risultati portatori di mutazione per fibrosi cistica DF508. Si può essere certi che essi siano soltanto portatori? E, se portatori, possono presentare dei disturbi

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