Mia sorella si è sottoposta a test di ricerca delle mutazioni FC prima di concepire giacchè suo marito risulta portatore sano. I test sono risultati negativi. Lo scorso dicembre è
Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata
Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio
Ho una bambina di 16 mesi FC la quale fa solo terapia con aerosol (solo semifisiologica) e PEP e prende il creon. Fino ad ora non ha avuto problemi, anche
Vorrei avere delle informazioni su un farmaco in valutazione clinica:PTC124 che sembrerebbe in grado di formare la proteina nelle mutazioni no-sense.Vorrei sapere a che punto sono gli studi su tale
