Salve!
Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne
Desidererei sapere se il farmaco che permette di bypassare le mutazioni stop può essere impiegato anche per le mutazioni missense e se ci sono eventuali studi in corso dedicati specificamente
Buongiorno. Mia figlia ha 6 anni ed è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica.
Le volevo chiedere la gravità di queste mutazioni
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).
Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare
