Mia figlia ha 24 anni. Le è stata posta, da poco tempo, la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica per la positività per due mutazioni del gene CFTR:la F508del/3849+10KbC>T in doppia
Vorrei sottoporre alla vostra attenzione questa mutazione: si conoscono casi di malati di fc a causa della presenza di questa mutazione assieme alla mutazione df508?
Ho contattato vari centri di genetica per sapere qual è la mia mutazione e quella dei miei genitori. Mia mamma ha la mutazione G542X, ma non si è riusciti a
Sono la mamma di Lorenzo un bambino affetto da Fc di 3 anni. Nato con ileo da meconio, è stato sottoposto all’età di un anno all’operazione di mucocele.Attualmente Lorenzo, in
