Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4661)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (180)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1266)
Genetica e mutazioni CFTR (1190)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (368)
Nutrizione (140)
Ricerca (852)
Riproduzione (616)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (639)
Varie (593)
Vivere con FC (440)
30 Maggio 2005

Ancora sul Polimorfismo T associato ad una mutazione

Autore: BARBARA
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue: POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X Chiedo gentilmente a voi
30 Maggio 2005

Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T

Autore: Cristiana
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
30 Maggio 2005

Genotipo W1282X / N1303K

Autore: Michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Ho una bambina con una combinazione di mutazioni W1282X e N1303K. Vorrei sapere a cosa può andare incontro.
30 Maggio 2005

Genotipo DF508 / 3659delC

Autore: Alina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Ho una figlia fc che ha come mutazioni la deltaf508 e la 3659delC. Al nostro centro non hanno pazienti con queste stesse mutazioni oltre a lei, ma ci hanno detto
25 Maggio 2005

“Portatore sano” di due mutazioni 2183AA>G e DF508?

Autore: Bruno
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.