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Domande e Risposte

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6 Luglio 2005

Polimorfismi del gene CFTR

Autore: Chiara Salassa
Argomenti: Polimorfismi
Vorrei avere alcune informazioni relative alla combinazione DF508/N e polimorfismo 1716+84A>C, emersa a seguito di indagine genetica condotta sua mia figlia di 18 mesi. Su mio marito è stata riscontrata
4 Luglio 2005

Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?
22 Giugno 2005

Genotipo DF508/711+5G>A

Autore: alessandra guerrini
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
La mia bambina di 8 mesi, è risultata positiva allo screening con mutazioni DF 508/711 + 5A Pur avendo i livelli fecali di chimotripsina a 1.7 u/gff ha una crescita
6 Giugno 2005

Coppia di portatori sani CF

Autore: Francesco
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Durante un controllo clinico per problemi di fertilità, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica: mia moglie con la mutazione del gene DF508
6 Giugno 2005

Genotipo G85E/DF508 e come cercare informazioni sul sito

Autore: Anna Maria Di Nicola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mio figlio ha venti anni la sua mutazione è G85E/DeltaF508. Prende estratti pancreatici circa 10/12 capsule di creon10000 nell’arco dell’intera giornata e fa la sua terapia di aereosol e Pep

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