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Domande e Risposte

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16 Settembre 2021

Perché le mutazioni stop hanno effetti molto variabili e difficili da prevedere

Autore: Nicola
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mio figlio di due anni ha una mutazione in omozigosi E585X ed è in buone condizioni generali. Stiamo seguendo con molta attenzione i nuovi farmaci come ELX-02 (da voi
10 Settembre 2021

Screening neonatale e fibrosi cistica

Autore: Luana
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale
Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo
27 Agosto 2021

Le sperimentazioni cliniche di ELX-02 per le mutazioni di stop

Autore: Romeo
Argomenti: Mutazioni stop, Studi clinici
Come posso partecipare in Italia alla sperimentazione di ELX-02 che hanno esteso a chi, con mutazione stop, assume anche Kalydeco? Grazie.
24 Agosto 2021

È impossibile prevedere il corso della malattia in caso di mutazioni molto rare come la 4015delA

Autore: Luana
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buongiorno, mia figlia di 7 mesi ha le mutazioni F508del e 4015delA. Della prima si sa tutto ma volevo avere un po’ di informazioni sulla seconda, se conoscete qualche neonato
11 Agosto 2021

Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi

Autore: Barbara
Argomenti: Test genetico, Varianti CFTR
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle

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