Vorrei sapere qualcosa di più sulle mutazioni riscontrate sulla mia bambina. Abbiamo appena ricevuto la risposta: “DetaF508/delezione degli esoni 22-23”. Vorrei in particolare sapere se si può capire da questo
Vorrei sapere se vi sono nuovi farmaci in arrivo o in sperimentazione per curare la fibrosi cistica, sia sul piano respiratorio che pancreatico. Inoltre, già da qualche anno avevo sentito
Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio
Ho due figli, una femmina di 12 anni e un maschio di 8 portatori della mutazione 3667 ins4 in eterozigosi, e della configurazione poliT5 e TG 11 in omozigosi nell’introne
Ho letto una vostra risposta circa il fatto che su cellule fetali prelevate con amniocentesi è possibile eseguire anche il test per la Fibrosi Cistica. Mia moglie ha eseguito tale