Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della
Mio figlio, affetto da FC, ha ereditato le seguenti mutazioni: S466X – R1070Q sull’allele materno e G542X sull’allele paterno. A quali classi appartengono queste mutazioni?
Sono la mamma di una bambina di 4 anni con FC. Fino ad ora mia figlia ha avuto pochi problemi, tra l’altro concentrati in quest’ultimo anno, che ha coinciso con
Vorrei sapere quali sono gli esami da fare per una coppia che intende verificare se io suoi componenti siano portatori sani del gene FC (preciso che non ci sono casi
