Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,
Buongiorno,
scrivo per chiedervi un chiarimento, ho ricevuto una comunicazione che a seguito dello sceening neonatale sulla mia bambina ha evidenziato nel campione di sangue un’alterazione dei valori di: Tripsina
Nel caso in cui entrambi i farmaci sopraccitati possano essere disponibili ai pazienti fc tra qualche anno, quale dei due si può adattare meglio alla mutazione N1303K?
Inoltre, tali farmaci
Buongiorno.
Recentemente io e mio marito abbiamo effettuato il test gentico per la Fibrosi Cistica. Dal risultato è emerso come non sia stata rintracciata alcuna mutazione tra le 50 cercate.
