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Domande e Risposte

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9 Ottobre 2006

Informazioni genetiche in corso di gravidanza: a proposito della mutazione o polimorfismo I148T

Autore: Benedetta
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito
29 Settembre 2006

Mutazione 2183AA-G

Autore: Stefi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Che tipo di mutazione è la 2183AA-G?
29 Settembre 2006

Cosa vuol dire essere portatore sano di FC

Autore: Federico
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Cosa vuol dire essere portatore sano di FC?  
11 Settembre 2006

Una mutazione CFTR rara: S549N

Autore: Elvira
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei sapere cosa comporta la mutazione df508/s549n? Se porta all’insufficienza pancreatica? Grazie.
8 Settembre 2006

Omozigosi DF508: è matematico che vengano interessati i polmoni?

Autore: Valerio
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Sono il papà di un bimbo a cui hanno diagnosticato FC da alcuni giorni. Mio figlio ha 19 giorni non cresceva e gli hanno riscontrato la mutazione DF508 omozigosi.Visto che

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