Una risposta di analisi per mutazioni di fibrosi cistica mi viene così formulata: “Omozigote normale” e “l’analisi del tratto di politimidina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi
Mio figlio di 8 anni è affetto da fibrosi cistica, con un genotipo costituito dalle mutazioni DF508 e L997F. Egli ha per ora solo sintomi respiratori (broncopolmoniti sinusiti otiti ecc).
E’ possibile che da genitori sani e con nessun caso in famiglia di malattia (nè come portatore sano nè come malato) possa nascere un bambino, da parto gemellare, con valori
Buongiorno, ho intenzione di avere un figlio e la mia ginecologa mi ha consigliato di fare il test. Lei non lo puo’ prescrivere in quanto e’ un medico privato e
Abbiamo dato alla luce un bimbo, il primo, affetto da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta dopo un mese dalla nascita grazie allo screening neonatale. Fatta la mappatura genetica,
