Figlio nato il 23/11/06: kg.4,900 cm.56. Diagnosticata fibrosi cistica attraverso screening neonatale. Mutazione riscontrate: R334W e DF508. Dopo un mese pesa kg. 6,00 ed è lungo cm.61.
Cosa comportano queste
Mia figlia di 4 anni è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica con un genotipo costituito dalle mutazioni R553X / L997F. I soli sintomi che presenta sono delle
Vorrei sapere se mia figlia, cui è stata diagnosticata una forma “atipica ” di fibrosi cistica, necessita comunque di cure specifiche per la fibrosi cistica . La diagnosi genetica è
Il figlio di un padre portatore sano può ammalarsi di fibrosi cistica? Preciso che la madre è un soggetto sano.
Inoltre, chiedo quanto c’entra l’ittero neonatale fisiologico con la fibrosi
Nel corso di indagini sia io che mio marito abbiamo fatto la ricerca delle mutazioni del gene FC.
Il risultato è che non sono state trovate mutazioni nè a me
