Buongiorno, in un forum ho sentito dire che il farmaco PTC 124, già utilizzato su pazienti FC in Francia e negli Stati Uniti, può curare le mutazioni stop e probabilmente
Sono una ragazza di 33 anni che ha scoperto giorni fa di aver ereditato dalla mamma la mutazione N1303K e dal papà la variante 9T/5T, come è successo anche a
Nella risposta sulle mutazioni di “riarrangiamento” che mi avete fornito in data 21.11.07 parlate di “geni modificatori”, sicuramente influenti sull’entità dei sintomi respiratori. Suppongo non ci sia ancora la possibilità
Sono portatrice sana gel gene FC. Volevo sapere se potrei donare un rene a mio marito malato di inssuficienza renale e, in caso di morte, se posso donare i miei
La mia bambina affetta da FC ha in condizione eterozigote la mutazione nonsense W1282X. Vorrei sapere se il farmaco PTC124, ancora in fase di studio, potrebbe andar bene per la
