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Domande e Risposte

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21 Maggio 2008

Valori bassi di vitamine liposolubili (A ed E)

Autore: Fabrizio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Vitamine
Salve, sono il papà di Stefano di 11 anni, affetto di FC sia polmonare che pancreatica, riconosciuta a 3 mesi di vita. Leggendo le diverse domande/rispote ho scoperto che possono
21 Maggio 2008

Mutazione rara M1V associata a classica mutazione lieve 3849+10kbC>T

Autore: Una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Volevo avere qualche informazione sulla mutazione M1V affiancata alla 3849 + 10 kb C>T. Quanto ‘mite’ può essere questa FC? Grazie
21 Maggio 2008

Possibilità di stato di portatore dopo tripsina positiva alla nascita ma negativizzata in seguito?

Autore: Matteo
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale
Buongiorno, il mio figlio secondogenito è risultato positivo al test della tripsina immunoreattiva alla nascita. Al secondo test, effettuato ad 1 mese e 1 settimana di vita, è risultato negativo,
20 Maggio 2008

Portatrice sana di mutazione G85E

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione
Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo
20 Maggio 2008

Mutazioni di significato incerto, ma forse non mutazioni: il caso della L997F

Autore: Oscar
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test sudore
Ho una bimba che ha 2 mutazioni identificate con test genetico e precisamente N1303K e L997F. Il test del sudore, fatto 2 volte, una alla nascita e una poco tempo

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