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Domande e Risposte


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19 Giugno 2008

Interazione tra mutazioni e terapie mutazione-specifiche

Autore: Andrea
Sono parente di una bimba FC. Si parla sempre più di farmaci in sperimentazione che agirebbero sul difetto di base della FC, e che per ciascuna delle 5/6 classi di
30 Maggio 2008

Probabilità di avere figli FC dopo risultato negativo del test per il portatore

Autore: Valentina
Gent.mi dottori, devo effettuare una fecondazione assistita. A mio marito è stata riscontrata una”delezione completa della regione AZFc (b2/b4)”. Ha effettuato il test per la fibrosi cistica. Vi chiedo cortesemente
29 Maggio 2008

Gemelli monozigoti: se uno è malato di FC obbligatoriamente lo è anche l’altro

Autore: Ida
Mia figlia ha avuto recentemente 3 gemelli, un maschio e due bimbe monozigoti. A dieci giorni dalla nascita una delle bimbe è stata colpita da NEC (enterocolite necrotizzante) ed è
29 Maggio 2008

Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Stefi
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, il mio compagno ed io stiamo eseguendo gli esami preconcezionali, abbiamo fatto anche quello per la fibrosi cistica, in quello del mio compagno è comparsa la scritta “nessuna mutazione
21 Maggio 2008

Mutazione rara M1V associata a classica mutazione lieve 3849+10kbC>T

Autore: Una mamma
Volevo avere qualche informazione sulla mutazione M1V affiancata alla 3849 + 10 kb C>T. Quanto ‘mite’ può essere questa FC? Grazie

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