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Domande e Risposte

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4 Agosto 2008

Comunicare a un fratello di essere risultato portatore FC?

Autore: Marcello
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono risultato, a seguito di recenti accertamenti, portatore sano di FC e c’è quindi la possibilità che anche mio fratello lo sia. Siccome sto aspettando un bambino, può essere utile
11 Luglio 2008

Una coppia con un partner portatore CF che desidera un bambino: che fare per l’altro partner?

Autore: Michela
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica e vorremmo avere un bambino. Che analisi devo fare per sapere se sono portatrice anch’ io? Bastano le analisi del sangue?
30 Giugno 2008

Conseguenze cliniche legate al genotipo DF508/E831X

Autore: Alessandra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
30 Giugno 2008

Tre mutazioni CFTR in una giovane, ma una risposta quasi impossibile

Autore: Alessandra, una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
23 Giugno 2008

Rara mutazione stop: E831X

Autore: Genitori in ansia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Volevo avere informazioni sulla mutazione E831X in associazione alla classica DF 508. Aspettiamo urgente risposta

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