Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti