Salve, sono la mamma di un bambino di un anno affetto da fibrosi cistica; la malattia è stata diagnosticata da qualche mese, grazie allo screening neonatale. Nel momento in cui
Volevo cercare di capire un po’ di più riguardo al test genetico per FC. Come mai ci sono persone che facendo il test individuano mutazioni rare e a volte sconosciute?
Ho scoperto di essere portatore sano della mutazione D1152H, mentre mia moglie è portatrice sana della mutazione S42F. Se avessimo un bambino a cui trasmettessimo entrambi i geni, che conseguenze
Abbiamo due figli con mutazione F508 su una copia del gene CFTR e L1480P sull’altra copia del gene (delta F508/L1480P). Poichè il significato della seconda mutazione non era ancora noto
