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Domande e Risposte

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23 Novembre 2008

La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica

Autore: Roberta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
In cosa consiste la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica?  
23 Novembre 2008

La classificazione delle mutazioni del gene cftr

Autore: Katia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho letto che le mutazioni del gene CFTR sono state suddivise in 5 classi. Vorrei sapere a che classe appartengono e quali sono le caratteristiche delle mutazioni DF508 e N1303K.
16 Novembre 2008

In che consiste lo screening della fibrosi cistica

Autore: Costanza
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale, Test genetico
Vorrei sapere in cosa consiste lo screening sulla fibrosi cistica: mi potete dare qualche informazione?
13 Novembre 2008

Da chi si eredita il gene mutato della fibrosi cistica?

Autore: Romina
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Recentemente in occasione della notizia sul test unico per tutte le malattie genetiche, il Corriere della Sera ha pubblicato una cosa secondo me inesatta e volevo conferma. Secondo la scheda
6 Novembre 2008

PTC124: nuovi studi clinici

Autore: Augusto
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Mio figlio, 8 anni FC, con mutazione stop, è stato contattato (tramite noi genitori naturalmente) dal centro FC di Verona per una sua eventuale adesione alla sperimentazione del farmaco PTC124.

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