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Domande e Risposte

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8 Gennaio 2009

Studio Clinico di fase III con PTC124

Autore: viviane
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buon giorno, ho letto sul sito clinicaltrials.gov che si terrà uno studio clinico di fase III sul ptc124. Vorrei saperne un pò di più di questo studio. Io ho la
1 Gennaio 2009

Quando la comunicazione tra medico e malato è inefficace: la gravità di malattia FC non dipende dal numero di mutazioni CFTR

Autore: Emma
Argomenti: Comunicazione/Informazione, Mutazioni CFTR
Ho una sorella affetta da FC. Nel centro dove si cura le hanno detto che la sua forma è lieve perchè ha poche mutazioni. Vorrei che mi fosse spiegato
22 Dicembre 2008

Ancora su mutazioni CFTR e decorso della malattia

Autore: Ambra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta
22 Dicembre 2008

Delezione dell’esone 2

Autore: Silvia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Ho un figlio di 14 anni malato di fibrosi cistica. L’esame del Dna fatto a 9 mesi ha permesso di accertare la presenza della mia mutazione, identificata con il
16 Dicembre 2008

Mutazioni CFTR lievi o severe

Autore: Rossella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e

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