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Domande e Risposte

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20 Dicembre 2021

Il funzionamento del pancreas nel tempo associato al genotipo F508del/4382delA

Autore: Ottavia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Mia figlia, oggi quattordicenne, affetta da fibrosi cistica con mutazioni 4382delA e F508del in eterozigosi, è stata pancreas non funzionante fino all’età di 7 anni. Dai 7 anni in poi
13 Dicembre 2021

Alcuni aggiornamenti su ELX-02 per le mutazioni stop

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie, Studi clinici
Buongiorno, vorrei avere un vostro commento riguardo ai dati presentati questa settimana da Eloxx Pharmaceuticals riguardo a ELX-02 per le mutazioni stop. Sembrano essere risultati positivi ma modesti e non
13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Test genetico
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
6 Dicembre 2021

Sempre su aspetti genetici di una gravidanza in corso: le informazioni devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Silvia
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Buonasera. A seguito del test del DNA fetale mia figlia è risultata portatrice sana con mutazione c.1521_1523del (F508del). Ignari di tutto ciò, io e il mio compagno ci siamo sottoposti
6 Dicembre 2021

Le informazioni sugli aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È indispensabile una consulenza genetica personale

Autore: Micaela
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Buongiorno sono una donna di 40 anni e mi sono sottoposta all’esame del DNA per la fibrosi cistica perché sono in gravidanza al 3° mese. Il risultato dell’esame dice: “La

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