Buongiorno, vi scrivo dopo qualche anno. Mio figlio ha da poco compiuto 4 anni, ha mutazioni G542X e Q1476X. Fino ad ora mai avute complicazioni di alcun tipo, torace e
Buongiorno, una persona con eterozigosi della mutazione F508del ed eterozigosi della variante c.961T>C p.(Ser321Pro) nel gene CFTR che sintomatologia potrebbe avere? È considerata a tutti gli effetti una diagnosi di
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è
Salve, sono un ragazzo di 25 anni con mutazioni genetiche D1152H (patologica) e c.52A>G (significato patologico incerto). Da bambino ero sottopeso e fino ai miei 8/10 anni di vita pesavo