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Domande e Risposte


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22 Ottobre 2024

La variante Q1476X rimane rara e il confronto con altri malati non permette di trarre conclusioni sull’andamento della malattia

Autore: Kelly
Buongiorno, vi scrivo dopo qualche anno. Mio figlio ha da poco compiuto 4 anni, ha mutazioni G542X e Q1476X. Fino ad ora mai avute complicazioni di alcun tipo, torace e
22 Ottobre 2024

Non ci sono dati pubblicati sulla variante c.961T<C. Sul solo risultato del test genetico non si possono fare considerazioni cliniche

Autore: Diana
Buongiorno, una persona con eterozigosi della mutazione F508del ed eterozigosi della variante c.961T>C p.(Ser321Pro) nel gene CFTR che sintomatologia potrebbe avere? È considerata a tutti gli effetti una diagnosi di
14 Ottobre 2024

In presenza di sintomi respiratori precoci è indicato un approfondimento diagnostico, anche con screening neonatale negativo

Autore: Erika
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è
13 Settembre 2024

A proposito delle mutazioni D1152H/c.52A>G

Autore: Niccolò
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono un ragazzo di 25 anni con mutazioni genetiche D1152H (patologica) e c.52A>G (significato patologico incerto). Da bambino ero sottopeso e fino ai miei 8/10 anni di vita pesavo
29 Agosto 2024

Sul genotipo D1152H/T854T

Autore: Luigia
Al mio nipotino di 8 anni è stata diagnosticata la FC con queste mutazioni: varianti D1152H paterna e T854T-R1006C materne. Sono forme gravi?

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