Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente
Salve, sono un ragazzo di 36 anni affetto da fibrosi cistica. Le mie mutazioni sono DF508 e G542X. Mi chiedevo, nella migliore delle ipotesi che la sperimentazione con PTC124 vada
La nostra bambina è risultata positiva alla tripsina nel primo test neonatale effettuato in ospedale alla nascita. Dopo un mese c’è stato il secondo controllo: la tripsina è tornata a
Gentili Dottori, vivo in Provincia di Enna e ho fatto fare al policlinico di Catania il test del sudore a mia figlia Carlotta di anni 3, perche’ spesso ha una
Salve, ho un grosso dubbio: mi hanno diagnosticato “atresia dei dotti deferenti” ( uno è interrotto, l’altro sembra inesistente). Facendo ulteriori indagini ho scoperto di essere portatore sano di FC
