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Domande e Risposte

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30 Giugno 2009

Test genetico in gravidanza

Autore: Tamara
Argomenti: Consulenza genetica, Gravidanza, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, sono in 10a settimana di gravidanza e abbiamo fatto il test per la fibrosi cistica. Nel mio mi danno “nessuna mutazione delle 71 analizzate, si consiglia indagine di
23 Giugno 2009

Il test genetico nelle coppie con parentela FC può informare sulla riduzione del rischio di avere un figlio con fibrosi cistica

Autore: Ginevra
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, mio marito e’ zio di un malato di F.C. Vorremmo un figlio, ma la mia domanda e’ questa: ci e’ stato suggerito di far fare il test di primo
19 Giugno 2009

Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR

Autore: Renata
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Riproduzione
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
8 Giugno 2009

Ritardo nel reclutamento di malati per il trial clinico di fase III su PTC 124

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, vorrei porre all’attenzione il problema del reclutamento per le sperimentazioni di nuovi farmaci. Ultimamente riscontro innanzitutto una lentezza burocratica nell’avviare le sperimentazioni dei nuovi farmaci: ad esempio si parla
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo

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