Sono incinta di due mesi, mi hanno fatto fare il test sulla FC, analisi molecolare gene con metilazione e ibridazione inversa. E’ presente solo la DELTA F508, mutazione in eterozigosi.
Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed
Buongiorno, relativamente alla domanda del 19.6.09 sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): se ad un paziente e’ stata diagnosticata la mutazione deltaF508 in omozigozi, facendo un successivo test si potrebbe
Il mio bambino di 8 anni è affetto da FC senza alcuna manifestazione clinica. La mutazione paterna è W1282X, quella materna S737F sull esone 13. Che relazione può esserci
