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Domande e Risposte


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18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR e decorso clinico

Autore: Maria
Salve, sono la mamma di un bimbo di quasi due anni a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica a settembre del 2008. Prima della diagnosi, al mio bambino
10 Settembre 2009

Per un test genetico non basta la risposta rilasciata direttamente dal laboratorio

Autore: Anna
Argomenti: Consulenza genetica
Da un anno io e mio marito stiamo cercando, senza risultati, di concepire un bambino. Ci siamo così rivolti ad un centro di procreazione assistita che ci ha fatto fare
10 Settembre 2009

Mutazioni “stop” e mutazioni “frameshift”

Autore: Emanuela
Mio nipote ha questa combinazione di mutazioni genetiche: G542X/4016insT 7/9T. Cosa significa? A che stadio e’ la malattia?
10 Settembre 2009

Mutazioni “frameshift” e nuove terapie

Autore: Manuela
A mia figlia di 6 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni: DF508 e 1259insA. E’ già stata accertata anche l’insufficienza pancreatica. Sapete dirmi qualcosa di più
9 Settembre 2009

Un colloquio di consulenza genetica è indispensabile nelle scelte riproduttive difficili

Autore: Tiziana
Argomenti: Consulenza genetica
Ho ricevuto la vostra risposta e vi ringrazio. A quanto ho capito, sulla situazione polmonare non posso avere alcuna informazione di previsione, mentre su quella pancreatica non ci sono

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