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Domande e Risposte

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18 Marzo 2010

Lo sviluppo di insufficienza pancreatica può avere tempi diversi da caso a caso nei malati FC omozigoti DF508/DF508

Autore: Matilda
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Insufficienza pancreatica, Mutazioni e gravità di malattia, Pancreas
Vorrei sapere se esistono forme lievi o gravi della mutazione Delta F508. Esiste la possibilità che nelle persone FC con questa mutazione il pancreas funzioni parzialmente? Visto che questa è
18 Marzo 2010

Sospeso studio su PTC124 in malati di Distrofia Muscolare di Duchenne

Autore: Salvatore
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Ho letto della sospensione dello studio di fase III di ATALUREN PTC-124 per i malati di Distrofia di Duchenne. Link: http://www.comunicati-stampa.net/com/cs-86507/Sospeso_lo_studio_sul_PTC_124_Ataluren. Quello per l’impiego di questo farmaco in FC
10 Marzo 2010

Ancora sulla mutazione lieve L1077P

Autore: Claudia
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR
Vorrei sapere se è vero che la mutazione L1077P potrebbe dare sufficienza pancreatica anche se la seconda mutazione fosse deltaF508. Grazie  
28 Febbraio 2010

L’incidenza di FC e la prevalenza dei portatori non è sostanzialmente diversa da regione a regione.

Autore: Ilaria
Argomenti: Incidenza e prevalenza, Portatori sani, Riproduzione
Sono per metà trentina e per metà lombarda e portatrice sana di FC; vorrei sapere se e’ vero che in queste regioni la percentuale di portatori e di malati
28 Febbraio 2010

Una sola mutazione CFTR: portatore sano. Due mutazioni: malato FC

Autore: Elena
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione
Ho fatto il test per la fibrosi cistica. E’ presente la mutazione Q552X. In parole povere, questo significa che ho la fibrosi cistica?

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