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Domande e Risposte


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9 Aprile 2010

I portatori sani di mutazioni CFTR non hanno specifica tendenza a comuni patologie.

Autore: Antonio
Alcuni medici specialisti mi hanno detto che i portatori sani sono maggiormente soggetti a patologie, quali pancreatiti, bronchiti e polmoniti, ed inoltre possono soffrire maggiormente di complicazioni conseguenti alle suddette
4 Aprile 2010

Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508

Autore: Beniamino
Buongiorno, sono il padre di due gemelli monozigoti nati prematuri a 26 settimane e 2 giorni. Alla nascita è stato effettuato lo screening IRT per la fibrosi cistica e sono
4 Aprile 2010

Polimorfismo 5T allo stato omozigote

Autore: Marcella
Buongiorno, ho appena avuto l’esito della villocentesi, dove sui cromosomi non risultano mutazioni del gene CFTR, ma solo una variante 5T su entrambi i cromosomi (omozigote). Ho letto molte vostre
28 Marzo 2010

Enzimi pancreatici in FC: da somministrare solo se si dimostra l’insufficienza pancreatica

Autore: Claudia
Mia figlia ha le mutazioni delta F508 e L1077P. Prende gli enzimi pancreatici. Vorrei sapere se necessita ripetere l’esame delle feci, che le è stato fatto solo 8 anni fa
21 Marzo 2010

Test del sudore in portatore sano FC

Autore: Giuseppe
Oggi mio figlio di 12 anni ha eseguito test del sudore due volte con valori di 28 e 29. Io ho una figlia di 7 anni affetta da fibrosi

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