Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma
Ci è appena stata diagnosticata la combinazione di mutazioni DF508/991del5, eterozigote composto (PCR 57 mutazioni). Sappiamo che è una combinazione conosciuta ma vorremmo avere informazioni più dettagliate. Grazie.
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi
Nell’ultima riunione annua per aggiornare i pazienti FC del mio centro, ci è stato detto che il farmaco Moli 1901, visti i risultati ottenuti nelle prime sperimentazioni, sarà
