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Domande e Risposte

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22 Agosto 2010

Test genetico FC nei fratelli/sorelle di portatore/portatrice sano/a

Autore: Valentina
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
18 Agosto 2010

A proposito della mutazione CFTR molto rara L102R

Autore: Marina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Mia figlia ha la fibrosi cistica, con mutazione L102R accoppiata a R553X. Fino ad ora non ha avuto alcun sintomo, non prende enzimi pancreatici, cresce bene ed ha 5 mesi.
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
6 Agosto 2010

Sarà possibile correggere l’effetto delle mutazioni splicing?

Autore: Francesco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, tempo fa rispondeste a delle domande sulle mutazioni splicing e le nuove terapie (Nuovi farmaci in sperimentazione e mutazioni CFTR). Ultimamente ho visto che avete affrontato di nuovo questo
30 Luglio 2010

Combinazione di mutazioni (genotipo) L102R/R553X

Autore: Marina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Cosa mi sapete dire della combinazione di mutazioni L102R/ R553X trovata in mia figlia, affetta da fibrosi cistica?  

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