Buongiorno, vorrei sapere notizie sulle mutazioni individuate a mio figlio di anni 22: 1717-1G>A / S1373N. Siamo in presenza di sufficienza pancreatica e sporadiche manifestazioni di tosse con limitata produzione
Io e mia moglie ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi in cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di trattamento per Inseminazione Intrauterina. Mia moglie è risultata
Buongiorno. A seguito di amniocentesi effettuata a 16+2 settimane, è risultato che la nostra bambina è eterozigote per mutazione G542X (polimorfismo 7T/9T). Premetto che abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi completa
