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Domande e Risposte


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15 Ottobre 2010

Da coppia formata da un portatore sano e da un sano non portatore possono nascere solo figli portatori sani o sani non portarori

Autore: Giuseppe
Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il
7 Ottobre 2010

Il polimorfismo 9T del gene CFTR non comporta alcun problema

Autore: Franco
Argomenti: Polimorfismi
Volevo sapere se un polimorfismo 9T può essere associato a una forma lieve di FC, anche in una persona con mutazione deltaF508. Grazie.
2 Ottobre 2010

Le mutazioni DF508 e G542X insieme danno sempre FC classica, anche se inizialmente può presentarsi senza o con pochi sintomi

Autore: Zanna
Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la
24 Settembre 2010

Effetti clinici della combinazione di una mutazione “severa” con una “lieve”: il caso del genotipo dele17a,17b,18 / D1152H

Autore: Paola
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
18 Settembre 2010

Test preconcezionali per ridurre il rischio di avere figli con FC

Autore: Pasqualino
Per favore ci potete far sapere quali sono i test pre-concepimento che è opportuno effettuare per ridurre il rischio di malattie genetiche quale la fibrosi cistica? Ringraziamo

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