Salve, sono incinta e ho cominciato oggi il sesto mese. Purtroppo in seguito ad amniocentesi e analisi del DNA dei genitori è risultato: “Ricerca mutazioni del gene CFTR mediante DHPLC.
Salve, ho 34 anni e sono stata operata due mesi fa per endometriosi di 3° grado (ovaie, vescica, intestino, fegato). Mi rimane l’adenomiosi e sono stata indirizzata alla prima come
Buongiorno, mia figlia ha 5 mesi e a 2 mesi, causa crisi di disidratazione, ha effettuato il test del sudore con esito 45 nel primo e 49 nel secondo. Dall’esame
E’ possibile conoscere un sito internet da cui prelevare l’elenco di tutte le mutazioni finora scoperte e le relative classi di appartenenza? Cordiali saluti
Buonasera, mia figlia, di un anno, ha una rara mutazione di classe I (1248+1G>A) ed una di classe IV (R347P); i test del sudore fatti ad un mese di vita
