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Domande e Risposte

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16 Dicembre 2010

PTC124: ancora lontano da una possibile disponibilità per la cura

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Quando sarà in commercio il PTC 124?
10 Dicembre 2010

Mutazioni CFTR di Splicing: è possibile una correzione?

Autore: Marta e Paola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Prima Domanda: Ho letto in un sito che tratta delle ultime scoperte un articolo pubblicato il 8/11/2010 sulle terapie molecolari delle mutazioni di splicing. Io ho un genotipo composto
3 Dicembre 2010

Fibrosi Cistica “atipica” o “CFTR-correlata”

Autore: Luana
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop
La mutazione 2789+5G>A associata alla DF508 puo’ essere considerata FC atipica o CFTR-correlata? Per intenderci, FC atipica e CFTR correlata sono la stessa cosa? Un altra domanda: quando sono arrivati
3 Dicembre 2010

Mutazioni lievi

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, all’età di tre mesi è stata diagnosticata la fibrosi cistica a mia figlia. Test del sudore 45-49, con mutazioni D579G / 2789+5G>A e poliformismo poly-T dell’introne 8 con alleli
29 Novembre 2010

Anche con un genotipo DF508/DF508 la malattia può avere un decorso ragionevole

Autore: Lina
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, sono la madre di una bimba affetta da fc. La sua mutazione è deltaF508 in omozigosi. E’ stato anche riscontrato il poliformisfo 9T. Siccome la malattia l’abbiamo

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