Mia figlia di 10 mesi ha le mutazioni L102R e R553X. Fino ad oggi sta benone e ha sufficienza pancreatica. E’ possibile che più avanti con gli anni venga a
Mia figlia ha le mutazioni DF508 e T338I. Nel caso in cui decidessimo di avere un altro figlio, ovviamente c’e’ la possibilità che nasca malato, ma le mutazioni genetiche sarebbero
Salve, io ho le mutazioni DF508 e 2789+5G>A, con diagnosi tardiva e lievi sintomi polmonari. Sono seguita al centro di Ancona, dove non mi hanno mai parlato di analisi specifiche
Cosa c’è di ufficiale sugli studi fatti e sulla sperimentazione in corso del PTC 124? Che previsioni di utilizzo per noi malati? Aver ottenuto il riconoscimento di farmaco orfano accorcia
Vorrei sapere in che modo è possibile stabilire la percentuale di proteina CFTR funzionante: intendo per quelle mutazioni che permettono una seppur minima sintesi della proteina suddetta. Inoltre, una volta
