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Domande e Risposte


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12 Maggio 2022

Ancora sulle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR

Autore: Riccardo
Salve, oggi ho ritirato l’esame fatto per capire se sono portatore sano o se ho delle mutazione della fibrosi cistica perché mio figlio ai 2 screening sottoposti alla nascita è
9 Maggio 2022

Intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza e test per il portatore sano di fibrosi cistica nei genitori

Autore: Maria
Salve, sono alla 22esima settimana e alla morfologica il dottore si è accorta che la bambina ha l’intestino iperecogeno, che però mi ha detto che può essere causa anche delle
26 Aprile 2022

A che punto è la ricerca di terapie per la mutazione N1303K

Autore: Barbara
Salve, sono la mamma di un ragazzo di 20 anni affetto da fibrosi cistica portatore delle mutazioni N1303K e CFTRdele 2,3. Ho letto un articolo sul Posters/Journal of Cystic Fibrosis
20 Aprile 2022

Studi ex vivo con Kaftrio: il caso della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Salve sono la mamma di una bimba affetta da FC con le seguenti mutazioni L1077P e R1162X. Scrivo perché mia figlia circa un anno fa ha partecipato sotto consiglio del
16 Aprile 2022

Le informazioni sugli aspetti genetici di una gravidanza in corso devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Stella
Salve ho bisogno di qualcuno competente per leggere il risultato della genetica fatta al mio compagno. Io ho la fibrosi cistica con le seguenti mutazioni F508del e 4382delA. Ho fatto

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