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Domande e Risposte

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4 Marzo 2011

L’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Di che tipo di gravità è la mutazione di mio marito che è la 2789+5G>A e di che tipo di gravità è la mia mutazione, che è rara ed è
4 Marzo 2011

Ecografia fetale al 3° mese di gestazione non diagnostica FC

Autore: Marina
Argomenti: Intestino iperecogeno, Mutazioni CFTR
Salve, e grazie per l’attenzione! Mi chiedevo: è possibile fare diagnosi prenatale di FC solo dalle evidenze di una ecografia al terzo mese di gestazione? Cordiali saluti  
23 Febbraio 2011

Significato del polimorfismo 5T-TG12

Autore: Sara
Argomenti: Diagnosi FC, Polimorfismi
A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
23 Febbraio 2011

Concetto di “dominante” o “recessivo” nella trasmissione ereditaria genetica

Autore: Max
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Che cosa si intende per variante recessiva e variante dominante di un carattere genetico?
23 Febbraio 2011

Prevedere dal genotipo la malattia polmonare?

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, ho letto la vostra risposta alla domanda “La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR” del 28 luglio 2010, in cui si

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