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Domande e Risposte


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21 Marzo 2011

Un caso di FC con unico sintomo una perdita acuta di sali nella stagione estiva: a proposito della mutazione stop S1455X

Autore: Sandro
Salve, sono il papà di un bimbo di ormai 19 mesi. L’ estate scorsa, quando aveva un anno, causa disidratazione, lo abbiamo portato all’ Ospedale Salesi di Ancona, dove è
21 Marzo 2011

Geni modificatori della malattia FC: non ancora utilizzabili nella diagnostica corrente

Autore: Lina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Le analisi per vedere i geni modificatori, al fine di poter prevedere l’evoluzione della situazione polmonare in FC, possono essere richieste in qualsiasi centro FC? Ad esempio per conoscere il
14 Marzo 2011

Varianti Poly-T e concetto di omozigote/eterozigote

Autore: Daniela
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, io e mio marito ci siamo sottoposti all’esame genetico per fibrosi cistica e il risultato ha evidenziato assenza di mutazioni del gene CFTR. Tuttavia, il test ha rilevato la
14 Marzo 2011

Mutazioni stop e farmaco Ataluren

Autore: Francesco
Salve, sono un paziente FC di 29 anni. Chiesi già nell’agosto informazioni circa una mia mutazione, la 2789+5G->A classe V. Ora finalmente ho avuto risposta per la seconda mutazione, che
4 Marzo 2011

Varianti del gene CFTR 5T e 7T da sole senza significato di rischio

Autore: Nella
Argomenti: Polimorfismi
Salve, io e mio marito abbiamo fatto gli esami genetici per una eventuale inseminazione assistita. L’analisi per la fibrosi cistica ha dato i seguenti risultati: per mio marito 5T e

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