Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4654)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1190)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (851)
Riproduzione (616)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
19 Aprile 2011

Cromosomi “invertiti”

Autore: Andrea
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Io, padre, ho il cromosoma n. 9 invertito. Vorrei sapere se mio figlio avrà per eredità anche lui il cromosoma 9 invertito. Grazie
12 Aprile 2011

Una mutazione “frameshift”: 4016InsT

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei gentilmente sapere, se non chiedo troppo considerando la vastità della possibile risposta, tutte le informazioni possibili riguardo le seguenti mutazioni: Delta F508 e 4016InsT. Se possibile, gradirei sapere
8 Aprile 2011

VX-770 è efficace sia in bambini che adulti con mutazione G551D

Autore: Gabriella
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Il mio quesito scaturisce dalla lettura di un comunicato stampa di Robert J. Beall, CF Foundation, sui risultati della sperimentazione del VX-770. Lo studio ha superato la Fase III!Questo non
4 Aprile 2011

Ipotesi su mutazioni collocate sull’ultimo tratto del gene CFTR

Autore: Manuel
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Buongiorno, Vi sottopongo nuovamente il caso di mio figlio, 7 mesi e pancreas Sufficiente (al momento) con le mutazioni 4382delA e G542X. Ho letto articoli dove si parla di mutazioni
21 Marzo 2011

Ancora sull’effetto clinico di mutazioni CFTR rare: a proposito di 4382delA

Autore: Papà ansioso
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, a mio figlio di 6 mesi e mezzo è stata diagnosticata la malattia FC con queste 2 mutazioni: 4382delA e G542X. Non trovo molte notizie sulla prima mutazione, e

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.