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Domande e Risposte

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15 Maggio 2011

Farmaci per DF508 e W1282X

Autore: Catia
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buonasera, avrei bisogno di sapere se le mutazioni deltaF508 e W1282X, presenti in mio figlio di 14 anni, rientrano in qualche studio di ricerca genetica (es. i farmaci Vertex) e
8 Maggio 2011

Ulteriori informazioni sui farmaci potenziatori e correttori di CFTR mutata

Autore: Gianni
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Che benefici potrà avere mio figlio affetto da FC (con mutazioni DF508 e G542X) dall’imminente messa in commercio dei correttori Vertex? Grazie per la risposta.
29 Aprile 2011

Il solito problema della variante 5T collegato a quello dell’infertilità maschile

Autore: Marco
Argomenti: Infertilità maschile, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è
26 Aprile 2011

Vecchio tema, non ancora compreso: mutazioni CFTR e decorso della malattia

Autore: Fifi
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Ho un bimbo di tre mesi con FC diagnosticata attraverso screening neonatale. Le mutazioni CFTR riscontrate sono D1152H/1717+1G>A. Si può prevedere quale sarà il decorso della malattia?  
26 Aprile 2011

Quando l’analisi genetica rivela varianti del gene CFTR che probabilmente non sono mutazioni

Autore: Raffi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi

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