Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti
Ho letto che le diverse tipologie di mutazioni sono in genere caratteristiche di alcuni gruppi etnici, come la W1282X negli ebrei originari dell’Europa centrale. Avendo riscontrato tale mutazione nel mio
Buongiorno! Vorrei fare una domanda: ma per quale motivo nei protocolli regionali delle analisi da fare in gravidanza non c’e un test per la madre volto a rivelare se sia
Buongiorno, mia figlia FC ha 2 anni. E’ risultata positiva allo screening neonatale FC e dalle analisi genetiche sono risultate le seguenti mutazioni: 2789+5G>A e G85E. La bambina è sufficiente
Salve, si è più volte detto che il PTC124 è un farmaco molto promettente per la cura della FC in presenza di mutazioni stop, ma che questa efficacia non è