Ho un bambino di anni 8 senza sintomi (non ha problemi nè ai polmoni nè diarree e cresce normalmente). Abbiamo scoperto con test genetico che è eterozigote composto da due
Buongiorno, mi rivolgo nuovamente a voi riallacciandomi alla risposta del 04/03/2011 dal titolo “l’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni“, in quanto vorrei chiedere alcune specifiche. La
1. Io e la mia compagna siamo portatori di due mutazioni. Io la mutazione L558S (esone 11) su una sola copia del gene CFTR (L558S/N, eterozigote), lei la mutazione I1139V
Vorrei avere qualche informazione sulla mutazione M1V e sulla delezione dell’esone 2. E’ una condizione severa? Ci sono tanti casi e se si come stanno? Ringraziando anticipatamente, porgo i miei
Buonasera, io e mio marito vogliamo un altro bambino. All’ultima nata è stato effettuato lo screening neonatale. Volevo chiedere se, nel caso il neonato risulti portatore sano, i genitori vengono
