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Domande e Risposte


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17 Novembre 2011

Test del portatore con uno zio FC

Autore: Marta
Ho avuto uno zio da parte materna malato di FC. Ora non posso più sapere se mia madre è portatrice oppure no, quindi vorrei capire dove (luogo) posso effettuare il
2 Novembre 2011

Prima domanda sulla variante I148T

Autore: Angelo
Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui
23 Ottobre 2011

Vecchio problema della variante CFTR I148T

Autore: Angelo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve , avevo già inoltrato una mia domanda in relazione ai risultati emersi da controlli molecolari di 1° livello su mia moglie. I risultati hanno evidenziato due differenti mutazioni: Allele
9 Ottobre 2011

Ancora sulle varianti del gene CFTR: a proposito di W57G

Autore: marina
Buonasera, mio figlio presenta la mutazione G542X, di cui ho già letto tanto. L’altra invece è la variante W57G di cui so poco e niente. Volevo sapere cosa significa variante
3 Ottobre 2011

Ancora sul variabile effetto di alcune mutazioni splicing: il caso della 621+3A>G

Autore: Alessandra
Buongiorno, Vi scrivo di nuovo (la mia precedente domanda risale a qualche giorno fa), perchè il mio bambino ha effettuato un test del sudore: il risultato è negativo, anche se

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