Il nostro bambino (ora 4 anni) è risultato affetto da FC con genotipo DF508 (c.1521-1523 del3bp, exon 10) e E822X (c 2464 g>t, exon 13); poly-T: 7T/9T. Come si classifica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba Fc di due anni. La risposta al test genetico oltre alla conferma della Fc è stata che mia figlia ha due delezioni: “del
Buongiorno. Mia figlia di 14 mesi è risultata affetta da fibrosi cistica atipica con le seguenti mutazioni N1303K/L997F. Il primo screening neonatale è risultato positivo, è stato ripetuto ed è
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
Faccio seguito al colloquio telefonico odierno per chiedere delucidazioni in merito alla gravità della combinazione di mutazioni FC G542X-R117H, diagnosticate alla bimba di mio fratello e mia cognata, ancora in
