Sono la mamma di un ragazzo di 26 anni portatore della combinazione di mutazioni DF508/G85E. Vorrei sapere se mio figlio potrebbe trarre giovamento dall’utilizzo del VX-770 (Klydeco). Secondo me la
“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
Prima domanda (Padre)
Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo
Vi sarei grato se poteste darmi informazioni riguardo a queste due mutazioni riscontrate dopo esame del sudore positivo al nostro piccolo (genotipo G542X/L137P) che ora ha tre mesi e risulta
