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Domande e Risposte


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13 Maggio 2012

La combinazione genetica R347H/I148T.

Autore: Debora
Sono una donna di 40 anni tra 10 giorni e ho la programmazione per la fecondazione assistita. Io e mio marito abbiamo ritirato i nostri esami e abbiamo tutti e
29 Aprile 2012

Una mutazione CFTR che determina insufficienza pancreatica: 3199del6

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mia figlia è risultata positiva allo screening FC e l’analisi del DNA ha evidenziato la mutazione F508del su una copia del gene e la mutazione 3199del6 sull’altra copia. Su quest’ultima
27 Aprile 2012

Quanti malati e quanti portatori sani FC in Italia?

Autore: Valentina
Quali sono ad oggi i dati più recenti sul numero di pazienti affetti da fibrosi cistica e il numero dei portatori sani rispetto a tutta la popolazione, a livello nazionale?
21 Aprile 2012

Rischio di figli FC da una coppia formata da un portatore e un non portatore

Autore: Mariarosa
Buongiorno. Nel caso che un genitore sia portatore sano FC (il padre) e la madre no, ci sono possibilità che il figlio contragga la malattia fibrosi cistica? Grazie per l’attenzione
21 Aprile 2012

Procreazione medicalmente assistita (PMC): mutazione E217G e polimorfismo 5T in una coppia

Autore: Costanza
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio

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