Buonasera, il fratello di mio marito è affetto da fibrosi cistica, mio marito invece ha la presenza in condizioni di eterozigosi delle varianti genomiche D443Y G576A R668C, io non ho
Salve, la presente per chiedere quanto di seguito.
Sono in attesa e alla 23 settimana la mia ginecologa ha riscontrato al piccolo l’intestino iperecogeno. Per scrupolo oltre ad altre analisi
Buongiorno, avrei due domande:
– mio figlio (6 mesi) ha le seguenti mutazioni in eterozigosi composta: 1717-1G>A e 4382delA. Volevo sapere, anche alla luce del recente congresso europeo, se ci
Alla mia nipotina, che attualmente ha 3 anni e 4 mesi, a seguito di screening neonatale è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono la G178R e la
Salve, sono una mamma di una ragazzina di 15 anni con FC, portatrice di una mutazione stop e della mutazione N103K. A fronte di scambio di informazioni con una mamma
