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Domande e Risposte

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2 Ottobre 2012

Un genotipo FC molto raro: Q39X / T465N

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Potrei avere informazioni sulle mutazioni Q39X e T465N e loro associazione, che sono state riscontrate a mio figlio affetto da FC
1 Ottobre 2012

Il test genetico del portatore nei parenti di un malato FC deve sempre cercare la mutazione parentale presente in quel malato

Autore: D.T.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è affetta da FC. Prima di decidere di fare un figlio, io e mia moglie ci siamo sottoposti al test genetico, che
27 Settembre 2012

Non basta il test genetico a definire la diagnosi e la forma clinica di fibrosi cistica: a proposito del genotipo D1152H/394delT

Autore: Marco
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: “eterozigote per la mutazione D1152H e 394delTT”. Che cosa significa?
27 Settembre 2012

Teoricamente possibile curare il difetto di base CF agendo su una sola delle due mutazioni del genotipo

Autore: Marina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buonasera, volevo sapere se sapevate dirmi qualcosa sulla mutazione W57G, a noi definita rara perchè non conosciuta. Abbiamo già letto molto sulla G542X e sappiamo che quella è una mutazione
23 Settembre 2012

Mutazioni CFTR dalle conseguenze variabili: il caso della G576A

Autore: Alessandra
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, sono alla ventunesima settimana di gestazione. Io sono eterozigote per la mutazione F508del e mio marito, facendo uno screening genetico di II livello, a seguito di amniocentesi che ha

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