Salve, volevo una delucidazione circa delle analisi fatte da me e mio marito sulla genetica. Siccome sono 4 anni e mezzo che cerchiamo di avere un bambino senza nessun risultato,
Buongiorno, ho un figlio affetto da FC con mutazioni G542X e N1303K. Ho letto su questo sito che all’ultimo congresso in Florida si è parlato del fatto che il correttore
Salve, la diagnosi molecolare eseguita su mia figlia ha evidenziato le mutazioni G542X e DF508 entrambe in eterozigosi. Il polimorfismo TG è risultato 9T in omozigosi.
A mia figlia, di circa 14 mesi, è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso il test del sudore. Nel contempo, per mezzo dell’indagine molecolare, le è stata riscontrata la mutazione
Buongiorno, sono il papà di un bimbo di 23 giorni al quale è stata riscontrata la fibrosi cistica con le mutazioni 2789+5G>A / D1152H. Vorrei sapere a che livello di
